家系多发性内分泌肿瘤诊治及RET原癌基因突变的研究

作者： 张劲 [1] ; 于新娟 [2] ; 翁博文 [1] ; 朱新红 [2]

摘要：目的探讨多发性内分泌肿瘤（MEN）的临床诊治特点及RET原痛基因检测的临床意义。方法家系中诊断MEN患者3例，男1例，50岁；女2例，38岁和33岁。2例行双侧肾上腺全功术；1例行保留双侧肾上腺的肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。3例均行甲状腺全切＋颈部淋巴结清扫术。家系中12名成员抽血，提取基因组DNA，对RET原癌基因第10、11外湿子行PCR检测，对PCR产物进行基因测序。结果3例患者病理诊断为双肾上腺嗜铬细胞瘤＋甲状腺髓样癌。38岁、33岁女患者及男患者术后分别随访5年、4年2个月、1年6个月，均无肿瘤复发或转移。3例均检测到RET原痛基凶第11外显子TGC→CGC（Cys634Arg）错义突变，使编码氨基酸山半胱氨酸变成精氮酸。家系其他成员中发现2名该突变基因携带者。结论对MEN高危家族的RET原癌基因检测筛选及早期手术十预足治愈MEN的关键。

关键字： 多发性内分泌腺瘤2A型    嗜铬细胞瘤    甲状腺髓样癌    RET原痛基因    突变      

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