多房囊性肾细胞癌的临床分析及其与von Hippel—Lindau基因突变的相关性研究

作者： 赵伟平 ; 张志根 ; 李新德 ; 余大敏 ; 李恭会 ; 芮雪芳 ; 丁国庆 ; 汪强

摘要：目的提高对多房囊性肾细胞癌（MCRCC）的认识及诊治水平，分析MCRCC中von Hippel—Lindau（VHL）基因的作用。方法回顾性分析2000—2010年17例MCRCC患者资料，占同期收治512例肾癌的3．32％。男11例，女6例。年龄37～61岁，平均46岁。术前常规行B超、CT等检查，误诊为肾盂旁囊肿1例。应用PCR、PCR产物直接测序等方法分析11例MCRCC组织和相应远离病灶的正常组织中VHL基因突变的情况。结果17例患者行根治性肾切除术14例，其中1例先行囊肿去顶术，术中囊壁组织冰冻病理检查提示透明细胞癌，改行根治性肾切除术；行肾部分切除术3例。肿瘤直径2．2～6．0cm，平均（3．6±1．2）cm。术后病理均为MCRCC，镜下主要表现为纤维囊壁组织内衬单层或数层肿瘤细胞，核小致密，胞质透亮。TNM分期均为T1N0M0，病理分级G1 14例，G2 3例。术后随访9～36个月，平均12个月，均未见复发及转移。11例MCRCC组织中7例（64％）存在VHL基因突变，而正常组织标本均未发现VHL基因突变。结论MCRCC作为肾细胞癌的一种少见的独立亚型，病理及临床上易漏诊或误诊。CT等影像学检查有助于术前诊断，因其预后良好，手术方式推荐保留肾单位手术。VHL基因突变与MCRCC的发生存在一定关系。

关键字： 肾疾病   囊性 癌   肾细胞 Hippel—Lindau病 基因 突变    

---

上一篇：螺旋CT平扫测量肾实质体积和厚度评价慢性梗阻侧肾脏肾小球滤过率的价值
下一篇：本刊对论文中有关实验动物描述的要求